[病例]（三）PC水平复查和以DNA突变分析为基础的分子诊断

1 .优势基因突变检测（ PCR-RFLP法）未见PC基因组（ PROC ） p .Lys192del和血栓调节蛋白基因组（ THBD ） c . - 151G ＞ T突变。由于患者未服用口服抗凝剂（从PS活性正常可判断） ，也不存在DIC和严重肝病等因素， F Ⅷ水平仅稍增高（急性时相反应） ，基本可排除获得性PC缺乏，而且6个月后复查PC活性仍明显低于正常，考虑遗传性PC缺乏症。进一步的DNA突变分析发现了本例患者为c . 842A ＞ T杂合突变，突变造成281位Asp转变为Val ，患者父亦为该突 ......