[辅助检查]七、肝糖原累积病

本病特点为糖代谢异常，根据糖代谢中间所需酶的缺失不同，临床上可分为多个亚型。由于肝脏、肌肉、脑等组织中某些糖原分解和合成酶的缺失致糖原沉积在肝脏、肌肉、心肌、肾等组织内，引起肝脾大、血糖偏低、血脂过高，发育迟滞，智力低下等临床表现，而且不同亚型其临床表现亦不尽相同。由于声像图表现无特异性，诊断时需结合临床，确诊依靠肝穿刺活检病理检查。 ......