约半数病例有家族史,患者的同胞常患病。本病为常染色体隐性遗传,世界各地均有,多见于东欧系犹太人、阿拉伯人、意大利人、日本人、中国人和印第安人,特别是在血缘通婚率高社团中发病率高。杂合子携带者并有临床表现,20%血浆铜蓝蛋白和血清铜低于正常,部分杂合子静注64Cu和67Cu后血浆内可出现血清铜2次上升,尿铜排泄增加。 ......