[概述]（二）α地中海贫血的分子基础和机制

地中海贫血的分子缺陷分为基因的缺失和点突变两大类。绝大多数α地贫是由于两个相邻的α基因中的一个或两个缺失造成的，即缺失型α地贫。通常将缺失2个α基因所致地贫称为α °‐地贫（α地贫‐。缺失1个α基因又分为两种情况，一种是缺乏α 2基因，称为左侧缺失（left ward deletion），缺失4.2kb基因片段（α 4 ﹒。少数则是由于α珠蛋白基因或其调节序列发生点突变、缺失或插入少数几个核苷酸造成。这种由一至数个点突变或点突变与缺失型突变共存所形成的α地贫统称为非缺失型α地贫。Hb H病一般由α地贫‐1 ......