[速览]十三、骨硬化症（osteopetrosis）

本病是一种少见且具异质性的疾病，以广泛性骨硬化、变厚、骨皮质脆及骨海绵样变为特点。常染色体显性多于隐形遗传。由于是破骨细胞功能缺陷的后果，骨质吸收减少，颅骨基底部变厚而孔道变窄。显性遗传者预后较好，一些病例可保持无症状。隐形遗传者有精神运动发育迟滞，视神经萎缩，传导性耳聋，面神经麻痹等。还可有脑积水及颅内出血等。骨硬化症、肾小管酸中毒及大脑钙化三者共同存在的一种综合征是常染色体隐性遗传，多有智力低下，面容奇特。 ......