[诊断]第5节 新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使它们在临床症状尚未表现之前或表现轻微时，而其生化、激素等变化已比较明显时得以早期诊断，从而可以早期进行治疗。因此，新生儿疾病筛查已成为当今降低弱智儿发生、提高人口质量的一项极其重要的预防医学学科。1998年我国新生儿疾病筛查的成本／效益分析显示苯丙酮尿症（PKU）筛查的成本／效益为1 ∶ 3 ﹒ 7，先天性甲状腺功能减低症（CH）为1 ∶ 3 ﹒ 6，证明我国新生儿疾病筛查有较好的社会和经济效益。 ......