近来的研究将MMR基因的突变特点(基因型)与临床表现(表型)联系起来。而h MLH1突变的HNPCC发病时间要更早,一般小于35岁,其直肠癌发生率高,而肠外的恶性肿瘤发生较少。这些报道提示MMR基因的特定突变与HNPCC的特定表型相关,但尚需大范围研究进一步明确两者的关系。 ......