[速览]八、3 － 型Bar tt er 综合征［9］

3 －型Bartter综合征（Bartter ’ s syndrome type Ⅲ）是一种以低氯性碱中毒为特点的常染色体隐性遗传疾病。主要临床表现是低氯性碱中毒、低血压、血钙高或正常和血镁正常。据David对17个家族这类患者研究证明，是位于肾脏1号染色体氯通道基因CL CNKB突变，导致氯离子重吸收障碍，使钠离子排出增加，最后引起低氯性碱中毒和低血压等症状。当氯通道（CLCNKB）突变后，该通道功能丧失，Cl －不能被重吸收，也影响到Na ＋的重吸收，故导致低氯性碱中毒和低血压。这一研究不但证明了Ba ......