[速览]七、Rett综合征

Rett综合征( Rett syndrome )是X染色体关联的显性进行性神经发展障碍,绝大多数发生于女孩。Rett综合征是所有广泛性发育障碍中唯一知道明确病因的疾病,即X染色体上的MECP2基因突变,在散发性个案中75%～90%有此现象,而家庭丛聚个案中50%有此现象。期待基因的发现及动物模式的建立,有助于早日了解Rett综合征的神经病理机制及其治疗和预防。目前对Rett综合征只有对症治疗,叶酸的疗效有待进一步研究。 ......