出生时体重、身长及外表正常,头围可稍增大,一般无明显甲低的症状和体征,多根据筛查而发现。3~6个月后,症状和体征逐渐明显,有体格和智力发育迟缓,全身粘液水肿,并出现典型甲低面容,如眼睑肿胀增厚、皮肤干而粗糙、发际较低、头发干枯、前额较窄、眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、唇厚、舌大伸出口外、四肢粗短,其他有脐疝、腹胀、腱反射减弱、肌张力减低。甲状腺素合成障碍者常有甲状腺肿大,继发性甲低尚有下丘脑或垂体其他激素缺乏的相应临床表现。 ......