[病因学]【病因及发病机理】

先天代谢病的病因是基因突变，基因突变导致酶（蛋白质）生物合成缺陷，使体内在酶催化和调节下的代谢过程不能正常进行。如近年来发现一种显性方式遗传的痛风，由于患者体内的磷酸核苷焦磷酸合成酶结构变异，酶活力升高3倍，使终未产物尿酸在体内大量增加，并沉积在结缔组织中，出现痛风性关节炎。 ......