[病因学]第十九章 在基因水平诊断疾病

疾病诊断的主要依据之一是临床表现，即根据病人的症状和体征做出诊断。在长期的临床诊断实践中，逐步形成了三大类实验室诊断技术：以细胞学检查为主、根据疾病所导致的机体细胞形态或（和）数量的改变提供诊断依据，是最早出现的第一类实验室诊断技术。近几十年来医学遗传学和分子生物学的发展，使人们对表型和基因型的关系有了较深入的认识，从基因水平对疾病进行诊断的技术正在不断发展，这些新技术的建立将使疾病的实验室诊断技术更为完善、更加准确。 ......