[辅助检查]第六节 溶酶体贮积症的生化检测

氨基己糖苷酶是一溶酶体的水解酶,能将末端N-乙酰-D-氨基己糖残基从N-乙酰-β-D-氨基己糖苷中水解下来，又称为N-乙酰-β-D-氨基己糖苷酶（N-acetyl-β-D-hexosaminidase，NAH）或β-己糖胺酶（β-hexosaminidase，Hex）。Hex为二聚体，由α和β亚基组合形成A、B和S三种形式的同工酶。荧光光度法或普通分光光度法：测定的底物有自然底物（如红细胞糖苷、神经节苷脂GM2等）及人工合成的底物。底物的非糖部分可分为有荧光和非荧光的两种，如4MU属前者，而PNP属后者， ......