[诊断]第二节 血液系统遗传性疾病的分子生物学诊断

血液系统疾病中有较多是具有遗传性的，血液系统遗传性疾病种类繁多，发病机制复杂，目前已发现的遗传性血液病不下一百余种，其中有的极为罕见，至今报道的不过几例，也有的极为常见。近年来随着生物化学和分子生物学等基础科学的进步，人们对一些遗传性血液疾病发病机制的认识不断深入，推动了诊断和防治技术迅速发展。血液系统最常见的单基因疾病包括血友病A、血友病B、血红蛋白病、地中海贫血、蚕豆病等。目前很多遗传性血液病的基因异常亦被人们熟知，新技术、新方法层出不穷，下面对常见遗传性血液病，且已被临床广泛应用的分子生物学技术方法 ......