[速览]【概述】

肝豆状核变性（Wilson病）是一种以铜代谢障碍为主要特征的常染色体隐性遗传铜代谢障碍所致的肝硬化和脑变性疾病。由于铜在体内逐渐蓄积，临床上主要表现为肝损害和锥体外系病变的慢性铜中毒症状，它同时还可引起肾脏、心脏、皮肤、内分泌腺、胰腺、骨和关节等组织器官的损害。早期诊断并早期给予驱铜治疗，则患者的生存质量可大大提高。由于铜在体内各器官的蓄积程度不同，以及患者对铜中毒的耐受存在个体差异，临床表现复杂多样。遗传方式：子代有1／4为纯合子（现症患者），1／4正常，另1／2为杂合子（临床无症状）。常以神经症状首发 ......