1 ﹒诊断病变好发于儿童、青少年,部分患者有家庭史,多见于同胞发病或上下两代,亦有少量表(堂)兄妹发病。首先症状,以锥体外系症状多见,其次是肝病症状,个别可见到精神障碍症状。以肝病为首先症状者,神经症状多在2~21年间出现。以精神障碍者为先发症状者,神经症状多在一年内出现。角膜色素环是特征性体征,加上实验室检查,尤其是血清铜蓝蛋白含量的降低或铜氧化酶降低,还有血清铜总量降低,尿铜量增加,都有助于诊断的确立。以神经症状为主的,称为脑型。 ......