[诊断]【诊断和鉴别诊断】

1 ﹒诊断病变好发于儿童、青少年，部分患者有家庭史，多见于同胞发病或上下两代，亦有少量表（堂）兄妹发病。首先症状，以锥体外系症状多见，其次是肝病症状，个别可见到精神障碍症状。以肝病为首先症状者，神经症状多在2～21年间出现。以精神障碍者为先发症状者，神经症状多在一年内出现。角膜色素环是特征性体征，加上实验室检查，尤其是血清铜蓝蛋白含量的降低或铜氧化酶降低，还有血清铜总量降低，尿铜量增加，都有助于诊断的确立。以神经症状为主的，称为脑型。 ......