[概述]3﹒苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种较常见的先天性氨基酸代谢紊乱的遗传病，常见染色体隐性遗传。主要是患儿体内缺乏苯丙氨酸经化酶，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而在血液中积聚。有的病人血中苯丙氨酸水平可高于1200微摩尔／升，使部分苯丙氨酸转变成苯丙酮酸从尿中大量排出，对3岁以下儿童会影响中枢神经系统的正常发育，患儿在5～6个月后会出现智力低下，头发颜色由黑逐渐变黄，身体有霉臭味，尿有鼠尿样气味，易流口水及出汗，有反复发作的惊厥。控制血中苯丙氨酸的浓度在20毫克～100毫克／升之间。 ......