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[概述]第二节 氨基酸代谢异常

氨基酸代谢病是遗传代谢病的常见病种,随着分子生物学的进步,许多疾病的基因型与表型的关系已逐步明确。氨基酸代谢病的病因包括细胞质内酶的缺陷、线粒体酶的缺乏或肾脏转运障碍,某种或几种氨基酸代谢阻断,导致前身物氨基酸及其毒性中间产物的异常蓄积、某些氨基酸缺乏造成神经系统损伤,导致癫痫、智力落后等一系列异常。多数氨基酸代谢病可通过饮食治疗得到控制,如:限制天然蛋白质,限制前身物氨基酸,促进蛋白质合成代谢,减少分解,部分疾病需给予药物治疗。苯甲酸钠对尿素循环障碍有辅助治疗作用。 ......

——《中华围产医学》
书名:《中华围产医学》
栏目:中华围产医学 > 第九篇 新 生 儿 篇 > 第十二章 代谢性疾病
作者:张为远
参编:黄醒华,虞人杰,叶鸿瑁,盖明英,林其德
页码:898
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2011-02-01
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