氨基酸代谢病是遗传代谢病的常见病种,随着分子生物学的进步,许多疾病的基因型与表型的关系已逐步明确。氨基酸代谢病的病因包括细胞质内酶的缺陷、线粒体酶的缺乏或肾脏转运障碍,某种或几种氨基酸代谢阻断,导致前身物氨基酸及其毒性中间产物的异常蓄积、某些氨基酸缺乏造成神经系统损伤,导致癫痫、智力落后等一系列异常。多数氨基酸代谢病可通过饮食治疗得到控制,如:限制天然蛋白质,限制前身物氨基酸,促进蛋白质合成代谢,减少分解,部分疾病需给予药物治疗。苯甲酸钠对尿素循环障碍有辅助治疗作用。 ......