[辅助检查]【实验室检查】

1 ﹒血清CK浓度测定CK浓度不同程度的升高，但此一项不能确诊。4 ﹒影像学检查行头、脊柱MRI检查，检查是否存在脑积水、小脑囊肿、无脑回畸形、皮质病变等，脊柱是否有畸形。胸部X射线检查，以及超声心动图，以确定是否有呼吸和循环系统功能障碍。5 ﹒肌电图CMD肌电图检查几乎都呈现不同程度的肌源性损伤。7 ﹒家系调查和基因检查对确诊病例进行详细家族调查，并进行突变基因的检测，可确定遗传方式和疾病类型。 ......