法伯病—患儿约从3个月龄起开始出现声音嘶哑、失音和淡褐色脱屑性皮炎,继之为骨和关节有泡沫细胞浸润,导致畸形。淋巴结、心、肺和肾内有肉芽肿反应及精神运动阻滞。亨特综合征—一种粘多糖病,临床类似胡尔勒综合征,但无驼背和角膜混浊,其他有色素性视网膜炎、多毛、视神经乳头水肿、视神经萎缩、进行性耳聋。史蒂文斯‐约翰逊综合征—一种严重性多形性红斑,其损害可能累及口和肛门生殖器粘膜,并伴有全身症状,其中包括不适、衰竭、头疼、发热、关节痛和结膜炎,亦称多形糜烂性红斑。 ......