[诊断]第二十六章 单基因遗传性内分泌代谢病基因诊断的临床应用

顾名思义，单基因遗传病是由单个基因发生突变所引起的遗传病，疾病的发生由一对等位基因控制。单基因遗传病根据致病基因的性质（显性或隐性）以及所在的染色体（常染色体或性染色体），可分为：①常染色体显性遗传病。单基因遗传病种类繁多，据统计目前已知的有6600多种，并且随着分子生物学技术与生物信息学的发展，越来越多的致病基因被克隆与定位，单基因遗传病的种类还在以每年10～50种的速度递增。按照此分类法，因妇科内分泌疾病症状与体征而前来就诊，且致病基因明确的基本可以归纳到前6类当中，现就其中的一些常见基因及其突变介绍 ......