在北京协和医院20年间收治的性腺发育异常病人中,单纯性腺发育不全病人占79.3%(119/。2 ﹒临床表现表型为女性,身高正常,类去睾体型,原发闭经,乳房及第二性征不发育,内外生殖器为发育不良的女性,有输卵管、子宫与阴道,性腺条索状,用人工周期可来月经。青春期乳房不发育,原发闭经,常因此而就诊。成年时血清雌激素水平低下,促性腺激素水平升高。对于染色体为46,XX的原发闭经患者,通过腹腔镜或超声扫描或剖腹探查观察到双侧条索状性腺即可诊断。可有撤退性月经样出血,并促进女性第二性征发育,预防骨质疏松。 ......