[临床表现]（四）5α‐还原酶缺乏导致雄激素缺乏

5 α‐还原酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，其表现为男性外生殖器女性化。1 ﹒遗传病学、发病机制由于5 α‐还原酶缺乏，不能将睾酮转化为二氢睾酮（DHT），而胚胎时期的外生殖器官的男性化分化需要二氢睾酮的作用，中肾管的分化和青春期男性发育仅需睾酮。因此，5 α‐还原酶缺乏导致胚胎时期的外生殖器官发育异常，出生时外阴呈两性畸形外观。3 ﹒诊断其诊断依据除了有意义的家族史及体检外，主要基于实验室检测患者睾酮／二氢睾酮比值，这一比值在使用HCG或丙酸睾酮后明显上升。 ......