[速览]第十节 Laurence‐M oon‐Biedl 综合征

Laurence‐Moon‐Biedl综合征亦称Laurence‐Moon‐Bardet‐Biedl综合征，性幼稚‐色素性视网膜炎‐多指畸形综合征。儿童期发病，男∶女为2 ∶ 1。是一种常染色体隐性遗传病，个别报告男性患者性染色体为XXY型，但多数认为非性染色体所致。色素性视网膜炎(92%～95%)及视力减退而失明(6 ﹒ 8%～95%).多指或并指畸形(60 ﹒ 7%～75%),也可有骨质稀疏及颅骨畸形（小头或塔头畸形、扁平顶等）。尸检报告本病90%有肾脏异常，国内报告一例有肾病死于尿毒症。3 ﹒其他表 ......