[速览]Sjōgren‐Larsson 综合征

Sj ōgren‐Larsson综合征（Sj ōgren‐Larsson syn‐drome）又称鱼鳞病神经综合征，主要特征是智力障碍、鱼鳞病和痉挛性麻痹。是常染色体隐性遗传综合征，致病基因定位于17p11.2。皮损为广泛的红斑及细小鳞屑，多见于皱折部位如腋窝、窝及四肢屈侧，较少累及颜面及掌跖，但可有掌跖角化。皮损的分布及严重程度与智力障碍程度似乎有一定关系。可见视网膜黄斑色素变性、视力障碍、言语障碍和吞咽困难。神经系统可见大脑皮质及基底核团神经细胞的变性及髓鞘的病变。主要依据临床表现如鱼鳞病、不同程度 ......