[病因学]乳腺癌易感家族的评价

只有当患者的发病特点或家族史有符合遗传性乳腺癌综合征的倾向时，才应进行肿瘤易感基因突变的检测[ 24]。因此，诊断遗传性乳腺癌综合征，应仔细收集患者的肿瘤家族史，尽量收集到病理学证据，这对进一步DNA检测是必需的。根据这些基础理论，对患者而言，家族史可能有利于其节省医学诊断费用。另外，小家系时肿瘤患者数目很少，缺少女性，少数肿瘤发生于父系血统，导致要评估这类小家系是否应该作为研究对象变得十分困难，包括关于HOBC综合征中的BRCA1、BRCA2，LFS综合征的P53 [ 25，26]，或者乳腺癌易感性的其 ......