[诊断]五、诊 断

作为诊断，典型性21-羟化酶缺乏病例可以在任何时段检测到一个很高浓度的17-羟孕酮（高于242nmol/L，正常足月新生儿生后3天& lt .基因分析对诊断非常有帮助。由于非典型性21-羟化酶缺乏患者随机检查的17-羟孕酮可以正常，所以诊断非典型性21-羟化酶缺乏的金标准是促肾上腺皮质激素激发试验（试验后60分钟测17-羟孕酮）。试验后的诊断21-羟化酶的标准为17-羟孕酮& gt .如果17-羟孕酮值较高，就需要促肾上腺激素激发实验来建立诊断。 ......