[发病机制]二、系统性红斑狼疮免疫遗传研究面临的挑战

以上的SLE全基因组关联分析研究确定了众多对SLE发生发展起到关键作用的变异体，为我们提供了可能影响SLE发病的主要常见遗传因素的信息。然而，我们现在面临的最大挑战是怎样从人类复杂性疾病的遗传学研究中找到生物学突破口，即解答疾病的真正致病机制。至今我们还无法得到包含人类所有常见变异体的目录，这需要我们对每个位点进行深度测序以发现所有疾病相关的变异体。更为复杂的是，疾病相关的变异体可能并没有明确的生物学效应，这需要进一步通过动物实验等来明确致病的等位基因以及它们在SLE发病机制中的作用。 ......