常染色体显性遗传。主要病理生理过程是卟啉和卟啉前体的产生增多,并在体内积聚,引起胃肠道、神经精神和皮肤的损害。有腹痛者约占4%~5%,可出现多发性神经炎及精神障碍,周围神经症状常为对称性四肢肌力减退,多从下肢远端开始,逐渐发生肌萎缩,腱反射减弱或消失。可累及脑神经,常出现眼肌、面肌瘫痪,吞咽困难及说话不清,视力减退等。患者常伴有中枢神经系统症状,如头痛、失语、抽搐、偏瘫、偏盲。精神症状往往突出,酷似精神分裂症、躁狂抑郁症等。精神症状可与腹痛同时发生或继后出现。本病可因感染、疲劳、精神刺激、饥饿、喝酒、创伤 ......