[速览]第二十四章 肌肉疾病与神经肌肉接头疾病

进行性肌营养不良症（progressive muscular dystrophy，PMD）是一类以进行性、对称性肌无力和肌萎缩为主要表现的遗传病。长期以来，科学家与医务工作者致力于肌营养不良症治疗和预防研究，并取得了可喜的成果。进行性肌营养不良症中，假肥大型肌营养不良症（DMD／BMD）发病率最高，其在致病基因抗肌萎缩蛋白（dystrophin）、发病机制和治疗方面的研究也最为广泛、深入。以下就以假肥大型肌营养不良症（又称Duchenne型肌营养不良症，DMD）为例，对肌营养不良症治疗研究、携带者检测及产 ......