[速览]三、糖原累积病Ⅳ型（GSD‐Ⅳ，Anderson 病）

本型是由于分支酶（brancher）缺陷所致，较为罕见，迄今仅约40余例见诸文献报道。分支酶的编码基因（GBE1）位于3p12，根据现有资料分析，本病为常染色体隐性遗传病，但因患儿绝大多数为男性，故性连锁遗传的可能性尚不能除外。患儿在出生后数月内常可无任何症状，而在3～15个月时逐渐出现肝、脾肿大，腹部膨胀，消化道症状和体重不增等情况，并可能有肌张力低下，肌肉消瘦和萎缩，深腱反射消失等神经系症状。分支酶缺陷的临床表现是多种多样的，近年已有少数经酶活性检测证实的成人病例报道，这些患者都是以神经、肌肉疾病症状 ......