权威医学专著速查系统

[概述]第十一节 Marinesco‐Sjōgren 综合征

Marinesco‐Sj ōgren综合征(Marinesco‐Sj ōgrensyndrome, MSS）（OMIM：248800）又称遗传性共济失调‐白内障‐侏儒‐智力缺陷综合征。Marinesco于1931年首先报道，常染色体隐性遗传，非常少见。主要病理改变是小脑明显萎缩，浦肯野细胞空泡化或出现双核。目前认为MSS为内质网缺陷性疾病，致病基因定位于5q31，在部分家系患者发现SIL1基因突变，该基因编码一种内质网糖蛋白，与ATP酶的BIP结构域相互作用，因此SIL1又称为BIP相关蛋白（BIP‐as ......

——《神经遗传病学》
书名：《神经遗传病学》
栏目：神经遗传病学 > 第四章 脊髓—小脑—脑干疾病
作者：刘焯霖 梁秀龄 张 成
参编：周列民，李洵桦，徐评议，王柠，王一鸣
页码：105-106
版本：3
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2011-05-01
▲ [概述]第五十九章 骨肿瘤Bone Tumor
▼ [辅助检查]3﹒滑膜活检对诊断全身性结缔组织病如类风湿关节炎（RA）等是否有价值？

查看相关

  • [辅助检查]3﹒滑膜活检对诊断全身性结缔组织病如类风湿关节炎（RA）等是否有价值？
  • [概述]五、自身免疫性溶血性贫血
  • [治疗]第一节 经皮冠状动脉成形术（PTCA）时代冠状动脉开口病变的介入治疗疗效
  • [速览]1﹒技术有效（technical efficiency）
  • [概述]第五十九章 骨肿瘤Bone Tumor
  • [流行病学]8﹒HLA‐B27阳性的个体患强直性脊柱炎的机率是多少？
  • [治疗]3﹒4﹒5 血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）
  • [病理学]六、其他罕见恶性肿瘤
  • [专著速查][概述]第五十九章 骨肿瘤Bone Tumo
  • [专著速查][速览]第十节 Laurence‐M oon‐B
  • [专著速查][速览]Sjōgren‐Larsson 综合征
  • [专著速查][治疗]（四）水、电解质和酸碱失衡
  • [专著速查][病因学]（二）病因
    • © 2015-2019 天山医学院 XiaBBY#VIP.QQ.COM