[辅助检查]5. 伴脊髓、脑干受累并乳酸升高脑白质病（leukoencephalopathywith brain stem and spinal cord involvement and lactat

临床特征为始于儿童期或青春期（偶尔至成年期）的缓慢进展的小脑共济失调及肢体痉挛，伴脊髓后索功能障碍（位置觉与振动觉下降），下肢的神经功能障碍重于上肢，并逐渐出现构音障碍，少数可出现癫痫、学习问题、认知能力下降以及意识障碍等。国内吴晔等报道了LBSL一家系的临床和影像学特点，并检测其致病基因DARS2的突变情况，为尽早做出准确的诊断并进行基因分析奠定了基础。头颅、脊髓MRI检查对LBSL的诊断至关重要，主要表现为波及脊髓、脑干的白质脑病改变，1H-MRS显示Lac峰显著升高（图5-8-。次要标准:①位于胼胝 ......