[速览]四、Alexander 病（髓鞘发育不良型脑白质病，myelinodysplasic leucoencephalopathy，OMIM 203450）

本病为分类地位尚不清楚的罕见遗传病,可能按常染色体隐性或显性遗传，但也有散发的病例。其病因与神经胶质纤维碱性蛋白基因的突变可能相关，由Alexander。有关本病的发病机制尚不明了，由于Rosenthal纤维是一种星形细胞胞质内的包涵体，主要由中间型细丝蛋白‐胶质纤维碱性蛋白（GFAP）、小分子热休克蛋白HSP27和β‐晶状蛋白（crystalin）所组成。近年来有人发现将人脑的胶质纤维酸性蛋白（GFAP）基因插入小鼠模型后，可在小鼠脑中发现大量Rosenthal纤维，而且分别在婴儿型和少年型的病例中鉴定 ......