[诊断]【诊断与鉴别诊断】

婴儿或儿童患者伴有下列情况者，要想到AHC可能： ①皮肤色素沉着，尤其是伴有低血压和低钠血症者。青春期无性腺发育.婴儿或儿童期的原发性肾上腺皮质功能不全.有严重的失盐表现或失盐危象.性腺功能低下,或有睾丸发育、骨龄提前与相对性高身材。其他类固醇合酶障碍在婴幼儿期也可致严重肾上腺皮质功能不全，如先天性肾上腺脂质发育不良症（类固醇合成快速调节蛋白基因突变所致） 、 3 β -羟类固醇脱氢酶缺陷症或FTZF1的基因突变。肾上腺皮质功能不全、甲状腺功能减退、单克隆浆细胞病、周围神经病变、器官肿大较常见。 ......