[诊断]15.分子遗传学诊断

分子或分子遗传学诊断的目的是为了发现遗传性疾病。检测遗传性嗜铬细胞瘤或血管球瘤有利于进行合理、规范的诊治与随访。对于没有发现相关已知基因突变的家系，仍可采用与相关已知基因突变紧密连锁的遗传标志（ marker ）进行连锁分析，或通过下一代高通量测序技术（ nextgeneration sequencing ， NGS ）进行全外显子组（ exome ）或全基因组（ genome ）检测进行分析和鉴别。SDHC基因突变很少出现于胸、腹部肾上腺和肾上腺外嗜铬细胞瘤的患者中SDHC基因突变分析可能仅限于血管球瘤 ......