颅缝早闭是指出生时一个或多个颅缝过早闭合,分为简单(只关闭一个颅缝)及复杂型(2个以上颅缝受累)。原发性颅缝早闭是由于骨化中心间质基质异常而非脑生长受累的后果。继发性颅缝早闭是多种机械、代谢,血液病的结果。颅缝早闭可以是孤立现象,也可以是全身性畸形、染色体或遗传综合征疾病的一部分。本病发病机制有显著异质性,曾有100多种颅缝早闭相关性发育性缺陷综合征被报道过,这些已知综合征只占颅缝早闭相关疾病的10%。目前认为颅缝早闭的治疗主要是对多颅缝早闭进行手术以预防慢性颅压高造成脑损伤。2003年Panchal及U ......