[诊断]三、脆性X 综合征基因诊断

脆性X综合征是最常见的遗传性智力低下疾病之一，其发病率男性约为1／4000，女性约为1／8000。脆性X综合征在临床上主要表现为中度到重度的智力低下，并常伴有巨睾、特殊面容、多动症以及癫痫发作等临床表现。目前已证实该病的致病原因是脆性X智力低下基因1（F MR1）所编码的脆性X智力低下蛋白F MRP表达缺失或者其表达产物异常，但F MRP的这种表达异常和脆性X综合征出现的各种临床表现之间的联系尚不清楚。正常人基因的扩增产物分子量较小，电泳速度较大，而脆性X综合征患者的PCR产物分子量较大，电泳速度较慢，与 ......