[速览]十、Prader‐W illi综合征

又名低肌张力低智能性发育低下肥胖综合征、W illi‐Prader综合征、Labhart综合征。婴幼儿时即已出现三低一高征，即肌张力低、智能低、性腺功能低和过度肥胖，同时伴有眼部特殊表现。也有人发现其第15号染色体畸变、第14号染色体基因突变，亦有见14号15号染色体易位者。特殊面容:唇翘如鱼口,嘴狭长并向下弯曲，下颌小，牙齿发育不良。低肌张力:新生儿期哺乳反射、吞咽反射缺如,步行延缓，学龄期低肌张力才见好转。3 ﹒肌张力检查，性腺功能检查，血糖检查，染色体检查等。无特殊疗法，对症处理。 ......