[速览]第四十章胎儿心内-心外畸形相关综合征

很多胎儿畸形是与心脏畸形相伴随存在的，如果按照一定的规律分类，则可分为综合征（如Down综合征、13-三体综合征）、序列征（如Potter序列征）和联合征（如VAETER联合征）等。综合征是指一群或几种畸形，常共同出现在一个个体中，常为同一病因，可为染色体数目异常（如21-三体综合征），也可为部分染色体缺失（22q11微缺失综合征），单（多）基因病变。21-三体综合征所伴随的心脏畸形多为单一的损害，30%为复杂畸形。1.22q11微缺失综合征（DiGeorge综合征，软腭-心-面综合征，圆锥动脉干，异常面 ......