[概述]二、Prader－Willi综合征

Prader － Willi综合征（ Prader － Willi syndrome ， PWS ）是一种与基因组印迹相关的遗传性疾病，国外报道发病率为1/10 000 ～ 1/22 000 。小于5%的患者为印迹基因(包括SNRPN, NDN ， ZNC127和IPW ）功能缺失。性腺功能减退：继发于促性腺激素分泌功能低下，临床表现为外生殖器发育不良、性腺成熟迟缓或不完全、青春期发育迟缓、男女不孕。其他症状：半数到2/3含染色体缺失的患者有皮肤毛发低色素，这与包含在关键区域内的色素基因缺失相关。染色体异 ......