[治疗]第六节 苯丙酮尿症

本症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，致使苯丙氨酸在体内蓄积进而导致脑发育障碍、智能发育不全为主要特征的遗传代谢缺陷。1934年Foling首先发现苯丙酮尿症，患者家系中近亲婚配发病率可高达5%～14%，在智能低下的儿童中0.5%～1%患此病。环境工程尤其适用于苯丙酮尿症，因为应用环境工程治疗遗传病的关键是尽早发现，尽快治疗，对于苯丙酮尿症来说，早期明确诊断尤其重要，如能早期诊断，给予低苯丙氨酸饮食，可使智力发育正常，事实上我国一些大城市已陆续开始在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。一般食物中，大米、大白菜、菠 ......