[速览]一、长QT间期综合征

长QT间期综合征（long QT syndrome，LQTS）是以心电图显示QT间期延长，常伴恶性室性心律失常（室性心动过速通常为尖端扭转型室速，心室颤动）、晕厥发作或心源性猝死为主要特征的综合征［ 1 ］。Timothy综合征（TS，LQT8），由CACNA1C基因突变引起钙通道的电压依赖性失活功能丧失，导致钙离子持续内流，引起LQTS ﹒ 1型TS（TS1）患者表现为多器官功能障碍及心律失常。2型TS（TS2）在两个无亲缘关系的患儿中找到了CACNA1C基因8号外显子上两种突变，G406R和G402S ......