1 ﹒确切的诊断如果先证者遗传性疾病的诊断确切,应与家属讨论并提供书面内容。如果该疾病有众多类型,尚未能进行确切分型或患者的诊断是临床诊断而缺乏实验室检查的证实资料,应让家属知道目前这方面的局限,有待以后的研究得出更确切的结果。估算再发风险率取决于正确的诊断,众多多发性先天畸形常不能得出特异性的诊断。遗传咨询一般为非指令性,由咨询人员(医师、遗传咨询师、护士或医学遗传医师)使用遗传性疾病家庭能懂的医学术语把疾病的再发风险告知咨询对象,并列出可供选择的内容,由其根据具体情况决定婚育问题。如果由遗传咨询工作者 ......