检出基因突变是确诊单基因遗传病最可靠的方法。基因突变一般需用DNA分析方法才能检出。DNA分析所用的工具与方法如下:一、限制酶切片段长度多态性( restriction fragment length polymorphism , RFLP ).通过琼脂糖凝胶电泳直接检测基因片段有无、大小改变,还可以通过其他电泳方法,例如非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测单链DNA构象多态性( single strand conformation polymorphism , SSCP )变性梯度凝胶电泳( denaturin ......