[速览]二、先天性肌强直症

先天性肌强直症（congenital myotonia）是以骨骼肌用力收缩后放松困难（肌强直）和肌肉肥大为主要临床特征的氯离子通道病。个别肌强直症患者，在肌肉多次收缩后症状不见减轻，反见加重，称为反常性肌强直（paradoxical myotonia）。叩击性肌强直是先天性肌强直最突出的表现之一。幼年起病，突出的症状是在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下，发生全身肌肉强直和无力，肌肉连续收缩后症状加重，反常性肌强直现象尤为显著。将手和前臂浸入11～13℃冷水数分钟到40分钟，如能诱发肌强直及肌无力，有 ......