[预防、预后]【预防】

常用的检测方法有家系谱分析、生化检测（如假肥大型肌营养不良症携带者的血清肌酸激酶升高）、药物或食物负荷试验（如口服青霉胺测定尿铜以检测肝豆状核变性携带者）、电生理检查（如。脑电图检查遗传性肌阵挛性癫痫携带者，神经传导速度测定检测X连锁隐性遗传腓骨肌萎缩症携带者）、基因分析检测致病基因携带者。检测方法有直接针对胎儿本身的检测，如胎儿绒毛、羊膜腔穿刺、脐带血、胎儿镜、超声波、胎儿超声心动图、X线（发现无脑儿和脑积水）等，在基因水平、酶水平、代谢水平、细胞学水平及肉眼水平对遗传病进行产前诊断。对确诊有重大出生缺 ......