[治疗]第四节 先天性血卟啉病

本病是遗传性卟啉代谢紊乱引起的代谢病，其主要病理生理为卟啉和（或）卟啉前体的产生和排泄增多，并在体内积聚，其临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神三大症候群。 卟啉是由四个连接亚甲基的吡咯环的卟吩衍生物，它是血红素合成过程中的中间产物。卟啉的代谢和血红素物合成的速度都与操纵基因、结构基因有关，如果操纵基因发生突变，失去对邻近结构基因的控制，就可产生多量的卟啉及其前体，从而导致血卟啉病。 卟啉是人体唯一的内源性光致敏剂，具有特殊吸收光谱，过多卟啉吸收光波后被激活而释放红色荧光，破坏皮肤溶酶体，因而产生 ......