本症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,致使苯丙氨酸在体内蓄积进而导致脑发育障碍、智能发育不全为主要特征的遗传代谢缺陷。1934年Fol ing 首先发现苯丙酮尿症,患者家系中近亲婚配发病率可高达5%~14%,在智能低下的儿童中0.5%~1%患此病。患儿出生时一般尚属正常,3~4个月时出现渐进性智能发育不全,未治患儿智商多在20 以下,只有4%智商在60 以上,3/4 在3岁前死亡。由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,于是血清中苯丙氨酸浓度增高,过量苯丙氨酸使旁路代谢活跃,影响去甲肾上 ......