[发病机制]第六节 癫与遗传

由于在临床工作中，对某些原发性癫患者中发现两代或多代人有家族性发病者，经过多年来流行病学、分子生物学及免疫学方面研究，证实癫与遗传因素有关。对患者作出单基因遗传病或染色体综合征的诊断。单基因遗传病可见于进行性肌阵挛性癫、良性新生儿家族性惊厥、结节性硬化和神经纤维瘤、高胱氨酸尿症等。患者，离子通道的变异是遗传性癫的主要发病机制。随着对癫发病的研究不断深入，由病灶的病理组织学、电生理学、向病变的分子水平和基因水平的大量研究，更深入揭示癫的发病机制，也探索出新的治疗方法，包括药物治疗、外科手术治疗及定向放射治疗 ......